Svéd kutatók egy olyan génre bukkantak, amely protektív hatású az izomsorvadással szemben. 

Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A CRISPR technikával könnyen hozzáférhető szövettípusok segítségével is diagnosztizálhatók ritka betegségek.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.

Spanyol kutatók egy olyan fehérjére bukkantak, amelynek modulálása segítséget nyújt a szívfunkciók megőrzésében.

Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

Az európai populáció 1%-ában fordul elő az az SHLP2 fehérjevariáns, amely 50%-kal csökkenti a Parkinson-kór kialakulásának kockázatát.

A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.